科学家在古代骨骼中发现唐氏综合症的遗传特征

发布时间：2024-03-11 16:29:25 栏目：精选百科

导读 科学家通过七名婴儿的古代骨骼中的 DNA 诊断出唐氏综合症，其中一名已有 5,500 年的历史。他们的方法发表在《自然通讯》杂志上，可能有...

科学家通过七名婴儿的古代骨骼中的 DNA 诊断出唐氏综合症，其中一名已有 5,500 年的历史。他们的方法发表在《自然通讯》杂志上，可能有助于研究人员更多地了解史前社会如何治疗患有唐氏综合症和其他罕见疾病的人。



如今，每 700 名婴儿中就有 1 人患有唐氏综合症，它是由 21 号染色体的额外拷贝引起的。额外的染色体会产生额外的蛋白质，从而导致一系列变化，包括心脏缺陷和学习障碍。

科学家们一直在努力弄清楚这种情况的历史。如今，高龄母亲最有可能生出患有这种疾病的孩子。然而，在过去，女性更有可能英年早逝，这可能导致唐氏综合症更加罕见，如果没有心脏手术和其他延长生命的治疗方法，出生时患有唐氏综合症的孩子生存的可能性就会更小。

考古学家可以仅从骨头中识别出一些罕见的疾病，例如侏儒症。但唐氏综合症(也称为 21 三体症)是一种非常多变的疾病。

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患有该病的人可能会出现不同的症状组合，并且可能有严重或较轻微的症状。例如，那些因唐氏综合症而具有独特的杏仁状眼睛的人可能具有相对普通的骨骼。

因此，考古学家很难自信地诊断出患有唐氏综合症的古代骨骼。“你不能说，‘哦，这个变化是存在的，所以它是 21 三体，’”柏林德国考古研究所的人类学家朱莉娅·格雷斯基博士说，她没有参与这项新研究。

相比之下，从基因上识别唐氏综合症并不困难，至少在活人中是这样。近年来，遗传学家一直在对古代骨骼中保存的 DNA 进行测试。

然而，这一直具有挑战性，因为科学家们不能简单地计算完整的染色体，这些染色体在死亡后会分解成碎片。

2020 年，当时都柏林三一学院的遗传学家劳拉·卡西迪 (Lara Cassidy) 和她的同事首次使用古代 DNA 诊断患有唐氏综合症的婴儿。他们正在检查埋藏在爱尔兰西部一座拥有 5500 年历史的坟墓中的骨骼基因。一名 6 个月大男孩的骨骼中含有异常大量的 21 号染色体 DNA。

从那时起，德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的统计学家亚当·罗拉赫(Adam Rohrlach)和他的同事开发了一种寻找遗传特征的新方法，他们可以用这种方法快速观察数千块骨头。