苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢。这种病症如果不及时发现和治疗，可能会对患者的大脑发育造成不可逆的损害。
苯丙酮尿症的症状通常在婴儿期开始显现。最常见的症状包括：
1. 皮肤和头发的变化：患者的皮肤可能较浅，头发颜色较淡，且容易出现湿疹。
2. 特殊的体味：由于体内积累过多的苯丙氨酸及其代谢产物，患者的体液中会散发出类似鼠尿的特殊气味。
3. 神经系统的异常表现：如肌肉张力异常、反应迟钝、智力发育迟缓等。严重的情况下，可能导致癫痫发作。
4. 喂养困难：婴儿可能会表现出吸吮无力、呕吐等症状。
5. 行为问题：一些患儿可能会有行为异常，如易怒、多动或注意力不集中。
早期筛查和诊断对于预防苯丙酮尿症的严重后果至关重要。通过新生儿筛查可以及早发现该病，从而采取适当的饮食控制措施，限制苯丙氨酸的摄入，以避免对大脑的进一步损害。
家长如果发现孩子有上述症状，应尽快带其到医院进行专业检查和诊断。虽然苯丙酮尿症是一种终身性疾病，但通过科学的管理和治疗，患者完全可以过上相对正常的生活。
