苯丙酮尿症的主要症状包括智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作以及皮肤和毛发颜色较浅等。患者通常需要遵循严格的饮食控制，以减少苯丙氨酸的摄入量。这通常意味着避免食用高蛋白食物，如肉类、鱼类、奶制品和豆类，并选择特殊配方食品来满足营养需求。
早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。通过定期监测血液中的苯丙氨酸水平，医生可以调整饮食计划，确保患者获得适当的营养同时避免过高的苯丙氨酸浓度。此外，一些新型药物正在研发中，旨在帮助降低苯丙氨酸水平，为患者提供更多的治疗选择。
总之，苯丙酮尿症虽然是一种终身性疾病，但通过科学管理和个性化治疗方案，许多患者能够过上相对正常的生活。定期与医疗团队沟通并坚持健康的生活方式是管理该病的关键。
