庞贝病是一种什么病

【庞贝病是一种什么病】庞贝病，又称为“糖原贮积症Ⅱ型”，是一种罕见的遗传性代谢疾病。它是由一种名为“酸性α-葡萄糖苷酶”（GAA）的酶缺乏所引起的，导致体内无法正常分解和利用糖原，从而引发一系列严重的健康问题。

该病主要影响肌肉组织，尤其是心肌和骨骼肌，患者可能出现肌肉无力、运动障碍、呼吸困难等症状。根据发病年龄的不同，庞贝病可以分为婴儿型和晚发型两种类型，其中婴儿型病情发展迅速，预后较差；而晚发型则进展较慢，但同样会对生活质量造成严重影响。

目前，虽然尚无根治方法，但通过早期诊断和治疗，如酶替代疗法（ERT），可以显著改善患者的生存质量和寿命。

庞贝病简要总结表

项目	内容
中文名称	庞贝病
英文名称	Pompe Disease
别名	糖原贮积症Ⅱ型
病因	酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏
遗传方式	常染色体隐性遗传
主要症状	肌肉无力、呼吸困难、运动障碍、心肌肥厚等
发病年龄	婴儿型（出生后数月内）或晚发型（儿童或成人）
诊断方法	血液检测、基因检测、肌肉活检等
治疗方法	酶替代疗法（ERT）、支持性治疗等
预后	早期干预可改善生存率和生活质量

庞贝病虽然罕见，但对患者及其家庭的影响深远。随着医学技术的进步，越来越多的治疗方法正在被研究和应用，为患者带来新的希望。