根据 10 月 24 日在线发表在《美国医学会杂志》上的一项研究，对新生儿进行基因组测序对于不同新生儿群体的父母来说都是可行且可以接受的 。

纽约市哥伦比亚大学欧文医学中心的医学博士 Alban Ziegler 及其同事报告了纽约州卫生部新生儿筛查计划背景下针对不同人群进行的一项正在进行的新生儿基因组筛查 (NBS) 研究的可接受性、可行性和结果的中期结果。该分析包括 2022 年 9 月至 2023 年 7 月期间纽约市六家医院登记的前 4,000 名新生儿的结果。

研究人员发现，入选的参与者反映了一个多元化的群体，根据父母报告的种族(美洲印第安人或阿拉斯加原住民，0.5%;亚洲人，16.5%;黑人，25.1%;夏威夷原住民或其他太平洋岛民，0.1%;白人，44.7%;两个或多个种族，13.0%)和民族(西班牙裔，44.0%)。大多数家庭同意筛查 156 种由研究人员选择的已确定干预措施的早发性遗传病和 99 种与癫痫发作相关的神经发育障碍，这是可选的(两者均为 90.6%;仅有已确定干预措施的疾病为 9.4%)。99.6% 的病例成功完成了检测。筛查阳性率为 3.7%，包括目前 NBS 中未包括的可治疗疾病。

作者写道：“DNA 测序提供了一种额外的方法来改善 NBS 中已包含的疾病的筛查，并添加那些无法轻易筛查的疾病，因为目前在干血斑中没有可检测到的生物标志物。”

该研究的资金由赛诺菲、Illumina 和 GeneDx 提供。