患有BAP1的个体指甲异常的发生率较高
发布时间：2024-05-23 16:10:19来源：
根据 5 月 17 日在《医学会皮肤病学杂志》( JAMA Dermatology)网站上发表的一项研究， BRCA1相关蛋白 (BAP1) 患者的指甲异常率很高，与甲乳头瘤一致。皮肤病研究学会 (Society for Investigative Dermatology) 会议于 5 月 15 日至 18 日在达拉斯举行。
马里兰州贝塞斯达国立卫生研究院的 Alexandra Lebensohn 及其同事在一项前瞻性队列研究中调查了携带BAP1致病性生殖系变异的个体指甲异常的患病率。研究数据包括来自 35 个家庭的 47 名参与者，年龄在 13 岁至 72 岁之间。
研究人员发现，41 名患者(87.2%)存在指甲异常，包括白甲、裂片出血、甲裂和远端指甲角化过度。总体而言，39 名患者 (83.0%) 的临床表现与甲乳头状瘤一致，其中 40 名患者中有 35 名年龄在 30 岁或以上 (87.5%)。 5 名患者接受了甲床活检，结果与甲乳头状瘤一致。几乎所有指甲受累的患者(39 例中的 38 例 [97.4%])均检测到多指受累并伴有甲乳头状瘤。
作者写道：“鉴于指甲病变的生物学潜力不确定，临床摄影和定期观察是监测病变的明智之举，如果指甲发生显著变化或出现指甲疼痛，应建议患者回来重新评估。”
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