马方综合症 🏥
发布时间：2025-03-08 00:06:33来源：
马方综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管系统、眼睛和骨骼系统。患有这种病症的人通常会有较长的手臂和腿，以及特殊的脸部特征，如高拱的上颚和狭窄的脸型。马方综合症是由FBN1基因突变引起的，这个基因负责编码纤连蛋白，一种对结缔组织健康至关重要的蛋白质。
确诊通常需要通过临床评估、影像学检查（如超声心动图）和基因检测。治疗主要是对症处理，包括定期监测心脏状况、矫正视力问题和管理关节疼痛。对于有严重心血管并发症的患者，可能需要手术干预。早期诊断和及时治疗可以显著改善患者的生活质量和预期寿命。因此，如果家族中有马方综合症的历史，进行遗传咨询和筛查是非常重要的。
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